对于未达到矮小症诊断标准的患者，首先可进行骨龄检测。若患者处于青春期，还需进行子宫附件彩超或睾丸彩超的检查。
对于确诊为矮小症的患者，则需进行全面的体格检查，并同样进行骨龄检测。对于即将进入或已进入青春期的孩子，在骨龄检测的基础上，还需进行子宫附件彩超和睾丸彩超的检查。
此外，还需进行一些基础检查。包括血常规，以判断是否存在贫血；肝肾功能检查，以评估肝肾功能是否存在异常；乙肝检查；以及甲状腺功能检查，以排查是否存在甲减等问题。同时，还需进行垂体的核磁共振检查，以观察垂体是否存在异常，如垂体柄阻断等。
另外，还需检测胰岛素样生长因子，以判断其 值的高低。如有必要，还需进行生长激素激发试验，以评估生长激素的水平，判断是否存在生长激素缺乏的情况。