红细胞数不是诊断地中海贫血的一个主要因素,红细胞数升高的疾病很多,正常人也有可能出现红细胞数增多,例如在藏区生活的人群,本身处在一个高原的缺氧环境,机体会出现代偿,导致EPO(促红细胞生成素)水平明显比正常人高,目的是为了创造红细胞,让更多的红细胞携带更多氧气,给组织供氧。
很多其它的疾病,例如肺病、支气管炎、肺肺源性心脏病、心脏病、先天性心脏病,也会导致静脉血贫氧血红蛋白增加,此时机体会逐渐代偿,造成红细胞数增加,所以并非地中海贫血所致。其它的骨髓增殖性疾病,例如真性红细胞增多症,本身是一种肿瘤,红细胞数也会上涨,也 并不是地中海贫血所致。诊断地中海贫血主要依靠基因诊断,比如缺失α链、缺失β链的编码基因或者有基因突变,才能诊断地中海贫血。