新生儿疾病筛查，主要筛查两个疾病，即先天性甲状腺功能低下，以及高苯丙氨酸血症，亦称为苯丙氨酸血症。若早期不能发现以上疾病，随着孩子年龄逐渐增大，大部分孩子会发生智力低下，以及其它一系列的身体损伤，属于终身的、残疾性的疾病。
若能在新生儿期发现疾病，且确诊之后，早期进行干预，多数孩子的智力不会受到损伤，可正常生长发育。以上疾病检查，一般是在孩子生后24-72小时，从孩子足底取一滴血，进行检测，对于真正的患有此类疾病的孩子，是较为重要的检测。疾病早期进行干预，如先天性甲状腺功能低下，可以使用甲状腺素片进行 补充，能够让孩子避免发生后期一系列的智力损伤；对苯丙酮尿症的孩子，应让孩子食用低苯丙氨酸饮食，或者使用药物干预，降低孩子血液中苯丙氨酸的浓度，可让孩子避免发生一系列的神经系统和全身性损伤。