尿道下裂是先天畸形,发病原因不明。患儿先天性畸形发育过程主要与内分泌系统有关,男孩、女孩发育不同。男童阴茎发育需要雄激素,正常儿童的内分泌系统包括大脑下丘脑、垂体以及雄性激素下的内分泌轴,如果这个系统出现问题,会影响阴茎的发育。
如果胚胎在妈妈肚子里,胚胎发育的微环境对其也有影响,比如妈妈用雌激素类药物。如果尿道下裂的患儿基因有问题,某些基因位点跟尿道下裂也有关系。