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02:18

短指症是什么?了解这个遗传病!

关景涛骨科主治医师
佳木斯大学附属第一医院三甲
短指症,是一种遗传性疾病,主要表现为手指或脚趾的骨骼短小,或者是缺失,导致手指变短,这种病症可以单独出现,也可能是复杂畸形综合征的一部分,那么短指症的类型多样,根据受累的指骨不同,可以分为多个亚型,那么我们说A型短指症,主要影响的中节指骨,其中我们说A1型,它的特征是所有中节指骨融合于末端指骨,拇指近端的指骨短,可能伴随身材矮小,B型是短指症中最严重的一种,中指骨节短,伴有指骨末端发育不全或缺如,影响手指和脚趾,可能会伴有拇指或脚趾的一个畸形和指关节的一个粘连,再有像C型短指症,主要影响到中指,第二、第三指骨的异常,近端的指骨分节过多,那么D型的短指症,主要是影响拇指,表现为短而宽的末端指骨,那么E形短指症由掌骨和跖骨变短形成,患者可能中度的矮小、面圆,并可能伴有了其他的骨骼异常,短指症的遗传方式也是多样,E型为X连锁的隐性遗传,那么其他型为常染色体显性遗传,那么也就是说如果父母中有一方患有了短指症,子女有一定的几率继承了这一病症,对于E型短指症,男性患者的女儿全为携带者,那么儿子全正常,女性患者致病基因传给儿子、儿子患病,传给女儿,那么女儿为携带者,治疗短指症没有一个根治的方法,但有一些治疗手段,比如像手术开刀,把跖骨锯断,再拉长、植骨,或使用一些外固定支架结合截骨延长跖骨,那么这些治疗方法各有各的一个优缺点,比如说手术可能会留有疤痕或者疼痛,而外固定支架要治疗时间相对要长,一般可能需要三个月或更长的时间
2025-04-28
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