白塞氏病本身是排他性诊断，本身并没有特异性指标可以诊断白塞氏病。该病检查项目主要为了排除其它疾病，如果临床症状像哪个疾病，可能要先排除相似及症状相似疾病。每个人症状可能不一样，要根据不同症状选择不同排除检查手段。
另外，除了排除其它疾病检查之外，还需要遗传基因检测、HLA-B51基因检测，如果HLA-B51阳性，可能帮助诊断白塞氏病更有信心。该基因不仅仅出现于白塞氏病，白塞氏病病人也不都是HLA-B51基因阳性，只是帮助进一步增加诊断信心，但并不是单纯确诊手段。所以，白塞氏病诊断和所有风湿病一样，非常复杂。如果不注意鉴别诊断，非常容易误诊。