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Bloom综合征属于什么

刘青全科医学科副主任医师
北京大学第三医院三甲复旦榜 A++++

Bloom综合征属于一种常染色体遗传疾病,目前临床中并没有对于该病的根治方法,建议患者积极配合医生用药,使疾病症状维持在稳定状态。

Bloom综合征又称面部红斑侏儒综合征、先天性毛细血管扩张红斑、侏儒毛细血管扩张症等,为常染色体隐性遗传,以男性患者居多,主要症状包括侏儒、对光敏感、面部毛细血管扩张性红斑等。部分患者可能还会出现白血病或其他部位的肿瘤,同时可能还会伴随并指、多指、隐睾、下肢短、足内翻、尿道下裂等畸形。

临床中并没有可以根治Bloom综合征的方式,建议患者遵医嘱进行对症治疗,如并发白血病等疾病时,遵医嘱使用复方环磷酰胺片、甲磺酸伊马替尼片等药物进行治疗。在治疗期间建议患者避免日光照射,以免使皮肤红斑情况加重。

若在儿童生长发育过程中,家长发现其出现了生长发育迟缓、皮肤异常红肿等情况,建议引起重视,可带其前往医院儿科或全科医学科就诊,完善外周血染色体核型分析、基因检测等项目明确具体原因,遵医嘱进行相关治疗。

2024-07-02
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