XXY染色体出现的原因通常是卵子或精子减数分裂异常，或者早期胚胎细胞或受精卵在有丝分裂时染色体异常所致。
染色体是细胞在有丝分裂或减数分裂时，遗传物质DNA的特定存在形式。人体共有46条染色体，根据其长度和着丝粒的位置，将46条染色体进行两两配对，其中22对为男女所共有，称为常染色体。另外一对随男女性别而异，称为性染色体，女性为XX，男性为XY。
如果出现XXY染色体，意味着性染色体数目出现畸形，由原本正常的二倍体XX或XY畸变为三倍体XXY，可能是卵子或精子在减数分裂时出现异常，导致多出一条染色体X。还可能是胚胎细胞或受精卵在有丝分裂时出现了异常所致。
临床中XXY染色体多见于男性，其主要表现为高促性腺激素性性腺功能减退，乳腺发育，小睾丸，不育，可伴有毛发减少，身材高大，可有学习能力、语言能力的损害和精神异常，常伴发肥胖、糖尿病、肺部疾患及静脉曲张。
上述情况多由环境因素诱发，如父母长期处于污染、辐射环境，或父母曾服用某些致畸药物，还可能是存在相关家族遗传史。
备孕期或孕期应格外注意，避免置身于高污染或含辐射的环境中，如果需要用药，应咨询相关医生，明确其相应风险，此外，备孕前应注意孕前筛查，明确有无相关家族遗传史，并由专业医生给予相应的建议。