外周血染色体检查的主要作用是判断染色体的结构、数目是否正常，还能够帮助诊断白血病。人体细胞中的染色体数量和形态都是固定的，一般孕前检查、两性内外生殖畸形者、发育不良的人会进行外周血染色体检查。
外周血染色体检查能够检查出人体的染色体结构、数目是否存在异常，一般孕前检查会进行此检查，染色体是人体重要的部分，可以将父母的一些特征遗传给下一代孩子，因此夫妻在备孕时做这个检查比较有必要。如果孕前检查发现染色体存在异常，被检者可能有性功能障碍、无生育能力等问题。对于两性内外生殖畸形者，男性生殖器官发育不良会出现隐睾和睾丸小的情况，女性主要表现为子宫发育不良和原发性闭经，如果无法根据这些生殖器官来判断是否为两性内外生殖畸形者时，则可利用外周血染色体检查进行判断。另外，对于不明原因的面容异常、发育缓慢、多发畸形和智力发育缓慢的人，都属于发育不良，可以进行外周血染色体检查，来查明原因，查看是否存在染色体异常的情况。怀疑自身存在白血病时，也可以进行外周血染色体检查，具有一定的辅助作用，主要是根据染色体基因突变、染色体移位等情况进行判断。
如果检查完染色体，发现有异常情况，不要过于担心，可以前往生殖医学科、全科医疗科等科室就诊，完善染色体核型分析、微阵列比较基因组杂交技术等检查，明确具体的病因。