Marfan综合征是少见的结缔组织遗传性疾病。临床特点为眼、骨骼和心血管系统的异常，属常染色体显性遗传，约15%为散发性，可能与父或母的生殖细胞突变有关，约85%患者父母一方为受累者。此类患者的病理改变主要是主动脉窦和升主动脉动脉瘤样扩张，早期为主动脉中层囊性坏死，晚期为弹力纤维消失，导致瘢痕形成和平滑肌过度增生。
Marfan综合征呈常染色体显性遗传，这种疾病与神经、肌肉缺乏活力有关，其原因可能是生物化学或代谢上某一细微的缺陷使结缔组织在应激和劳累情况下过早地衰退。这种疾病会影响主动脉、晶状体韧带或是骨膜，可能会导致心血管、眼部以及骨骼出现病变，比如胸痛、面容瘦长、四肢细长、近视等。
如果出现这种疾病，患者需要及时前往医院的心外科、骨科、眼科等科室就诊，可以进行CT、超声等检查，确诊后患者需要避免剧烈活动，并且积极配合医生进行手术治疗，比如主动脉根部置换术、胸骨矫正手术等，从而尽量改善患者的预后，使患者的生存期能够有所延长。