侏儒症患者主要可表现为身材矮小、体重较重以及生长缓慢，随着年龄的增长，还可能会逐渐出现特殊面容，但一般智力不会受到影响。
1、身材矮小：侏儒症患者身材矮小相对同龄人较小，但也并非绝对的情况，大多患者身高比同地区、同性别及同年龄儿童及其遗传身高明显偏小。如果身高还处在正常范围内，但因生长缓慢，4岁以上儿童的生长速度每年小于4.5cm时，也怀疑是出现了侏儒症。
2、体重较重：侏儒症患者的体重一般等于或大于相同身高的同龄人的体重，可呈轻度向心性肥胖，特点为皮下脂肪厚、肌肉发育差。
3、生长缓慢：患者可通过测量间隔3个月以上的前后身高来计算生长速度，一般认为生长速度在3岁以下的患者，每年低于7cm，3岁至青春期的患者每年小于4cm，青春期的患者每年小于5.5cm为生长缓慢，出现这种情况后应做进一步筛查。
4、特殊面容：侏儒症患者可能会保持童年状态，也可能会呈现为老小孩的容貌。
侏儒症一旦出现之后，是很难达到彻底改善效果的，在很小的时候可通过注射生长激素的方法达到促进身高发育的效果。如果延误治疗，等到骨垢线完全闭合后，则没有办法再次生长，可能会导致其身高固定到一个范围。侏儒症还具有一定遗传性，在备孕前需要到医院进行全身性体检，能够观察出是否存在该基因病变。