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血友病是伴x隐性吗

蒋铁斌血液内科主任医师

中南大学湘雅三医院 三甲 全国第73

X隐性指X连锁隐性遗传,血友病是伴X连锁隐性遗传,临床症状主要为自发性或轻微外伤后出血,难止出血,常发生于负重的大关节腔内和负重的肌肉群内。

血友病是遗传性凝血活酶生成障碍导致的一种出血性疾病,出现缺陷的基因位于X染色体上,患者的Y染色体正常。如果爸爸患有血友病,而妈妈正常,那么下一代中男性正常,女性属于基因携带者。如果爸爸正常,而妈妈为基因携带者,那么后代中男性有1/2的概率患病,女性有1/2的概率为基因携带者。

如果爸爸患有血友病,妈妈为基因携带者,后代中男性可能会患病或者为正常人,而后代中的女性可能会患病或为基因携带者。如果爸爸和妈妈都有血友病,后代中的男性或女性都会患病。以上遗传规律见于X连锁隐性遗传,可导致血友病常见于男性患者。

如果怀疑患有血友病,建议前往医院的血液内科就诊,完善凝血筛查、血常规等检查,及时配合医生治疗,控制病情发展。患者可遵医嘱选择注射用重组人凝血因子Ⅷ、人凝血酶原复合物等药物,还需要进行康复训练,维持、改善关节活动,促进局部积血吸收,如果引发关节强直或者畸形,需要进行关节成形术或人工关节置换术。

2024-06-21 发布
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