马氏综合征也叫马方综合征,是一种常染色体显性遗传疾病,一般是由纤维素原基因缺陷所导致,可通过临床症状判断自己是否患有疾病,症状主要分为眼部病变、骨骼变化、心血管变化等。
1、眼部病变:大部分患者会出现晶状体异常,为马方综合征主要诊断标准,部分患者的眼房角会发生改变,同时还可能会出现扁平角膜异常、瞳孔缩小以及眼球长度增加等情况。
2、骨骼变化:患者通常会出现鸡胸的情况,同时还可能会出现漏斗胸、四肢细长、躯干与四肢比例不当等情况,部分患者还可出现扁平足、高拱形上颚伴牙列拥挤、关节活动过度综合征等不良症状。
3、心血管变化:当患者存在马方综合征时,通常会出现升主动脉扩张或升主动脉夹层的情况,为主要诊断标准,同时还可能会存在二尖瓣脱垂、肺动脉主干扩张、降主动脉扩张或夹层的情况,患者会出现嘴唇发绀、呼吸困难、乏力等症状。
如出现以上情况,应及时到医院的心血管外科等进行就医,并遵医嘱进行裂隙灯检查、X线检查、增强CT等,确诊后在医生的指导下进行治疗,患者日常生活中应避免剧烈运动,控制血压,避免过度劳累。