地中海型贫血可以通过血常规检查、血红蛋白电泳检查、骨髓检查、铁代谢检查、基因检测等检查方法进行判断。地中海型贫血的患者可能有轻度黄疸、肝脾肿大、乏力等症状，但不能作为确诊的依据。
1、血常规检查：地中海型贫血又被称为球蛋白生成障碍性贫血，是因球蛋白肽链球合成障碍所导致的溶血性贫血。血常规检查可以对于血液中的红细胞、白细胞、血小板的数量、大小、体积进行检测，一般患有地中海型贫血后会出现小红细胞和低色素的情况，部分患者还会出现红细胞数量异常，红细胞压积降低等现象。
2、血红蛋白电泳检查：可以检测出红细胞、蛋白和血红蛋白的含量，患病后会出现血红蛋白和红细胞数值下降的情况。
3、骨髓检查：骨髓检查可以判断患者骨髓增生程度，也可明确各类细胞的总百分比，对疾病有着重要的诊断意义，通过骨髓检查后可见明显增生活跃的红细胞增生现象，也可观察出中幼和晚幼细胞增生。
4、铁代谢检查：铁代谢检查也是比较常规的一种检查方法，如果患者病情较重会出现血清铁、铁饱和度、血清蛋白浓度出现异常增高的现象。
5、基因检测：一般是通过抽血，然后进行DNA检测，由于地中海型贫血是由于基因决定，因此可判断是否为地中海型贫血，而且可以明确是β地中海贫血还是α地中海贫血(少见)。
怀疑患有地中海型贫血时，可以到血液内科进行上述检查，患者确诊后可以在医生指导下用硫唑嘌呤片、右旋糖酐铁片等药物进行治疗。