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染色体异常能治疗吗

彭婀娜生殖中心主任医师
中南大学湘雅三医院三甲全国第73

染色体异常通常不能治疗。染色体异常是由于人类遗传物质异常所致,属于先天性疾病,临床上可以根据病情进行对症治疗,但并不能治愈。因人体存在多对染色体,不同染色体异常所致疾病也不同。

人体有23对染色体,其中包括22对常染色体和一对性染色体,若胎儿在生长、发育过程中出现染色体数量、结构、顺序等变化,可导致出生后染色体异常,进而引发多种先天性疾病。目前临床技术并不能改变细胞染色体异常的情况,只能对于染色体异常所致的先天性心脏病、两性畸形等,通过姑息手术、胸腔镜手术、外生殖器官矫正等帮助改善症状。

若是存在先天性少精症,可通过辅助生殖技术帮助患者生育。如果是染色体异常导致的智力发育低下,目前治疗效果尚且不尽如人意。所以,染色体异常只能针对病情对症治疗,以及给予医疗和社会服务等综合方法,改善患者生活质量,但并不能从根本上解决染色体异常。

目前可以通过遗传咨询、产前检查、染色体检查等各种检查手段辅助优生优育,避免遗传缺陷的患儿出生。所以,为了预防有遗传缺陷的宝宝出生,可以在孕期到生殖医学科就诊,进行相关检查,例如唐氏筛查、羊水穿刺、无创DNA检查等,明确情况,进一步决定是否继续妊娠。

2024-06-24
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