地中海贫血可能会隔代遗传，也可能在家系中散在发作，建议做好产前检查，发病后尽快就医并遵医嘱采取祛铁治疗、输血治疗等措施，以纠正贫血。
地中海贫血患者体内的珠蛋白肽链基因存在缺陷，珠蛋白肽链可能有合成减少或不能合成的情况，致使血红蛋白组成成分发生改变。如果夫妻双方为基因缺陷者，孩子可能会患病，再生育孩子也有一定风险会患病。如果夫妻双方有一方患病，另一方正常，且并非近亲结婚，孩子一般不会发病，均属于携带者。而近亲结婚的家系中，子女的发病率相较于正常人群明显升高。因此，地中海贫血患者存在隔代遗传、家系散在发作等情况。
地中海贫血患者按照珠蛋白链缺乏种类不同，可分为α型、β型等类型，患者可能并无明显症状，或是有皮肤苍白、全身水肿、轻度黄疸等症状，需尽快到血液内科就诊，通过血常规、血红蛋白分析等检查做出诊断，确诊后遵医嘱使用去铁酮片、注射用甲磺酸去铁胺等药物并进行输血，效果不佳时还可采取造血干细胞移植术、脾切除术等措施，以达到治疗目的。
由于地中海贫血存在遗传风险，建议患者婚前、产前做好检查，并密切监测胎儿生长发育等情况，以便于及时发现异常。