遗传病的三级预防是新生儿筛查。目的是帮助降低遗传病的发病率，做好预防工作。此外，遗传病的预防还包括孕前预防和产前预防两个重要阶段。
对于新生儿筛查，主要是筛查新生儿是否存在先天性代谢性疾病，同时需要筛查新生儿的听力，如果存在异常，达到早期发现、早期治疗的目的，以减轻新生儿的残疾程度。此外，还需进行新生儿的系统保健，通过体检尽早发现身体畸形，比如髋关节脱位、马蹄内足、唇腭裂等，尽快进行手术治疗。
通过对新生儿进行一系列的检查和测试，及早发现潜在的遗传病迹象，能够避免病情恶化，减轻患者本身的痛苦，并为家庭和社会减轻负担。
此外，孕前预防为一级预防，主要是通过遗传咨询、基因检测等手段，帮助父母了解自身携带的遗传病基因情况，避免将遗传病基因传递给下一代。产前预防为二级预防，是在怀孕期间通过一系列的检查和测试，及早发现胎儿可能存在的遗传病风险，以便及时采取干预措施，保护胎儿的健康。