染色体变异通常分为染色体结构变异，包括缺失、重复、倒位、易位，还有染色体数量变异。一般在出现智力下降、骨骼发育异常、性器官发育不良等情况下，需要检查染色体，并考虑是否由于染色体异常导致。
一、染色体结构变异：
1、缺失：主要是指染色体某一片段出现缺失情况，比如第5号染色体部分缺失时，可引起猫叫综合征等，患者会出现眼距远、耳位低、生长发育迟缓、智力低下等情况。
2、重复：染色体增加某一片段引起变异，比如果蝇X染色体部分重复时，果蝇会出现棒眼现象。如果在女性怀孕期间出现染色体重复，可导致胚胎发育畸形，并且在胎儿出生后智力也会有所下降。
3、倒位：是指一个染色体片段断裂倒转180度，重新又搭上去，可导致染色体的整体排列方式发生改变，如女性9号染色体出现倒位后，可能会出现习惯性流产。
4、易位：是染色体某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异，比如22号染色体一部分易位到14号染色体上时，可能患有慢性髓系白血病等。
二、染色体数量变异：
可分为两类，一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内的染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少，单体X是较常见的染色体数目异常，常见的疾病有特纳综合征等。
在夫妻备孕前，应前往医院产科或生殖医学科就诊，并进行血常规检查、染色体检查后，根据检查结果明确染色体是否正常，是否符合生育要求等，避免因染色体异常问题出现胎儿发育不良、流产等情况。