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马凡氏综合征为什么叫天才病

王晓艳心血管内科副主任医师
中南大学湘雅三医院三甲全国第73

马凡氏综合征之所以叫天才病,是因为部分患者在体育界具有优异成绩,但实际上马凡氏综合征会给患者带来多种并发症,甚至会影响正常寿命,需要积极治疗。

马凡氏综合征主要是由于体内纤维素基因缺乏导致的常染色体疾病,会出现遗传倾向。患病后表现为躯干细长、身材较高等骨骼异常现象,在体育运动方面具有一定优势而被称为天才病。

但是事实并非如此,马凡氏综合征患者易出现扁平足、韧带关节松弛、肌无力以及夹层主动脉瘤和晶状体等病变,均会影响正常生活、活动和工作。还可能由于骨骼肌肉异常发育,加之过度运动致使机体出现损伤。

目前临床上对马凡氏综合征并没有特殊的治疗方法,需要根据马凡氏综合征导致的症状干预治疗。建议马凡氏综合征患者及时到内科就诊,完善体格、磁共振等检查。若心脏异常可遵医嘱服用扩张血管药物,如硝酸甘油片、硝酸异山梨酯片等,药物治疗不明显可在医生建议下进行主动脉根部置换术。

如果存在骨骼疾病,可遵医嘱佩戴支具或通过手术进行矫正。眼睛异常可以进行手术修复或人工晶体替代治疗,从而提高生活质量。

2024-06-12
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