X染色体缺失或过多、Y染色体过多和异常、性染色体形态异常。

1.X染色体缺失：即染色体为45个，只有1个X染色体。表型为女性，但性腺发育不全，第二性征发育延迟或发育不全。个短小，耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等。2.X染色体过多：表型多为女性，有的有性腺发育不全，也有无明显异常且有生育能力。3.Y染色体过多和异常：克林费尔特（Klinefelter）综合征。47，XXY患者为男性，多半身材高大，具小而硬的睾丸，精子缺乏，多有乳房发育，呈女性体型，体毛稀小，臂和腿较长和智力可能迟钝。47，XYY核型较上为少见，患者为男性，多半身材高大，智力较差，可能有精神病和违法行为，亦有相当一部分人没有临床上的异常表现。4.两性畸形：真两性畸形患者既有睾丸又有卵巢组织，其体态、第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色体核型大多是46，XX。睾丸女性化综合征患者的外貌为正常的女性，但有XY染色体和睾丸组织。在XY性腺发育不全患者中，其性腺和第二性征往往与特纳综合征一样发育不全。

常染色体过多。

1.Down综合征（先天愚型）：典型的21-三体综合征，有47个染色体，多1个21号染色体，为常染色体异常中最多见的一种核型。高龄产妇所生的婴儿中发生率较高。患者有明显的痴呆和外观、手掌、皮纹等多种特殊貌，患儿易感染且易患白血病，多数难活至成年。2.Edwad综合征：系18-三体综合征，患儿有47个染色体，多1个18号染色体，于新生儿中的发生率约为1/4500，多在分娩时或产后即死亡，有多种畸形。3.Patar综合征：系13-三体综合征，有47个染色体，多1个D组的13号染色体，发生率大约为4/10万，有多种畸形，多见于流产、早产儿或生后不久死亡的新生儿。

常染色体臂缺失或者臂重复及各种各样的易位等。

1.5P-综合征：因患儿哭声似猫叫故亦称“猫叫综合征”，在其5号染色体上短臂部分缺失。有头小、眼距宽、眼裂外侧下倾、耳位低，通贯手等多种畸形，约一半患者有先天性心脏病，智力低下，生活能力差，常早亡。2.4P-综合征：类似5P-综合征，但常更为加重，还可呈尿道下裂，腭裂、严重的精神及运动障碍，癫痫发作等，属少见病例。3.18P-综合征：偶有成活者。4.染色体断裂综合征：可见大量染色体断裂，多由于范可尼综合征与Bloom综合征。5.脆性X染色体综合征：在病理情况下，某些染色体断裂发生的频率很高，称之为脆性染色体。本病即是其中之一种，在无（低）叶酸的培养基中培养后，在Xq27-28部位容易出现断裂或裂隙。病人以男性多见，呈智力低下，孤僻、长脸、大耳、大睾丸、大生殖器、颌部突出等状；在女性症状较轻，约1/3表现为轻度智力障碍。6.费城染色体：系其22号染色体部分长臂接到9号染色体长臂的一种易位。为慢性粒细胞白血病可见到的特殊的染色体异常，但在其他少数急性白血病中偶可见到。