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染色体检查

认识检查

检查概述

染色体检查又称核型分析,是研究染色体结构、形态和功能之间关系的重要手段,是检测人类染色体的数目和结构有无异常的重要诊断技术,是辅助生殖检查的重要工具,也为产前诊断、遗传咨询、遗传普查等提供了细胞遗传学依据。其中人体外周血染色体G显带检查可以检出异常染色体,而羊水染色体检查是临床产前诊断胎儿染色体病的主要方法。

检查目的

染色体检查通过分析细胞染色体形态和数量异常来确诊遗传病,可检出异常携带者,及时发现相关的染色体病,明确其遗传学诊断,避免盲目治疗,亦可及时进行宫内诊断,有效减少染色体异常患儿的出生,提高生育质量。

检查风险

抽取外周血进行染色体检查通常无风险,而羊水染色体检查需进行羊水穿刺,羊水穿刺属于有创检查,可能导致流产、宫内感染、胎儿丢失等并发症的发生。

检查科室

产科、优生优育科

检查费用

抽外周血进行染色体检查费用在300~500元之间,羊水染色体检查在500~1500元左右。

检查前

检查准备

1.羊水染色体检查属于有创检查,检查前孕妇及家属需了解检查风险,行羊水穿刺前均签署知情同意书。
2.若进行羊水染色体检查,术前3天禁止同房,术前1天需要沐浴,术前10分钟需要排尽小便。

是否空腹

检查适应症

1.夫妇一方有染色体异常,如平衡易位、嵌合体等,怀孕前需要进行染色体检查。

2.男性不育者,如精液检查提示重度少精子或无精子症者。

3.女性不孕者或有不良孕产史,如多次流产、死胎以及胎儿畸形、智力障碍、发育迟缓等妊娠女性。

4.35岁以上的高龄孕妇。

5.有遗传病家族史者。

6.应用生殖医学辅助受孕前,男女双方需要检查染色体。

7.有两性内外生殖器畸形者。

检查禁忌

外周血染色体检查属于无创检查,无禁忌事项,而羊水染色体检查属于有创检查,以下人群不宜进行该项检查:
1.自身带有染色体结构性异常或患染色体疾病的孕妇。如孕妇本身的染色体为嵌合体型、易位型、微缺失、微重复等;
2.多胎妊娠孕妇。由于各个胎儿的DNA不一致,会导致检测结果有一定的偏差;
3.孕妇前期接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗等,会引入外源DNA,影响检测结果。

检查中

检查过程

1.人体外周血染色体G显带检查:用无菌注射器抽0.2%肝素抗凝的外周血1.0mL。无菌操作取0.5mL分别加至两瓶淋巴细胞培养基中,置37°C恒温培养箱培养2h,加入秋水仙素后,收获细胞,经染色体制备、G显带处理,在MetaSystems染色体自动扫描分析系统平台下分析,每例计数20个细胞中期分裂相,分析5个核型。

2.羊水染色体检查:孕妇排空膀胱,取平卧位,超声下数胎心率同时找好穿刺点及穿刺方向,消毒铺无菌洞巾,在超声引导下经腹壁直接穿刺羊膜腔,先抽取少许羊水废弃以避免混入母体细胞影响结果,再缓慢抽取羊水20~30mL。分置2个无菌培养管送遗传实验室行染色体检查,部分孕妇另抽取3mL羊水行短串联重复序列检测。拔针后按压穿刺点片刻,覆无菌纱布,再次听胎心。

不适反应

抽外周血进行染色体检查的受检者通常无不适反应,而进行羊水染色体检查的受检者可能会出现穿刺部位的疼痛,受检者见到穿刺器具,可能会感觉紧张、恐惧。

注意事项

1.羊水染色体检查受检者在检查过程中要原有体位,不可随意乱动。
2.孕妇在进行羊水染色体检查前,可能会有缓解、紧张、恐惧等负性情绪,应尽量调节好自己的情绪,若检查过程中有任何不适,应及时向医生反应。

检查后

报告产出时间

染色体检查后在2~4周左右即可出具检查结果。

注意事项

1.羊水染色体检查后,受检者至少静坐休息2小时,若身体状况无异常,可出院回家休息。
2.羊水染色体检查后嘱咐孕妇卧床休息,尽量避免强度较大、体力消耗过快的活动,半个月内禁止性生活。
3.羊水染色体检查后24h内孕妇不要淋浴,3天内不要让穿刺处碰到水,以免发生穿刺部位感染。
4.孕妇在羊水染色体检查后3天内注意观察阴道有无流水、流血,若有腹痛、腹胀、阴道流水、流血等症状,及时来医院就诊,避免发生羊水泄露,危及胎儿生命。

检查报告解读

简短描述

染色体检查包括检查者基本信息、检查项目、染色体图形、染色体核型、描述、诊断等。

检查所见

外周血经培养后染色体核型分析(400带,G带),见染色体具体数目,数目异常或正常,性染色体为XX或XY,为女性核型或男性核型。

常见诊断

正常核型、9号染色体臂间倒位、多形态变异(D/G组随机及短臂多态变异、次缢痕区多态变异)、异常核型(数目异常、结构异常、脆性位点)等。

表示正常的结果

男性:46,XY;女性:46,XX

表示异常的结果

性染色体数目和形态异常
异常结果描述:

X染色体缺失或过多、Y染色体过多和异常、性染色体形态异常。

异常结果的可能疾病: 特纳(Turner)综合征 、克林费尔特(Klinefelter)综合征 、两性畸形
异常结果分析:

1.X染色体缺失:即染色体为45个,只有1个X染色体。表型为女性,但性腺发育不全,第二性征发育延迟或发育不全。个短小,耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等。2.X染色体过多:表型多为女性,有的有性腺发育不全,也有无明显异常且有生育能力。3.Y染色体过多和异常:克林费尔特(Klinefelter)综合征。47,XXY患者为男性,多半身材高大,具小而硬的睾丸,精子缺乏,多有乳房发育,呈女性体型,体毛稀小,臂和腿较长和智力可能迟钝。47,XYY核型较上为少见,患者为男性,多半身材高大,智力较差,可能有精神病和违法行为,亦有相当一部分人没有临床上的异常表现。4.两性畸形:真两性畸形患者既有睾丸又有卵巢组织,其体态、第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色体核型大多是46,XX。睾丸女性化综合征患者的外貌为正常的女性,但有XY染色体和睾丸组织。在XY性腺发育不全患者中,其性腺和第二性征往往与特纳综合征一样发育不全。

常染色体数目及形态异常
异常结果描述:

常染色体过多。

异常结果的可能疾病: Down综合征 、Edwad综合征 、Patar综合征
异常结果分析:

1.Down综合征(先天愚型):典型的21-三体综合征,有47个染色体,多1个21号染色体,为常染色体异常中最多见的一种核型。高龄产妇所生的婴儿中发生率较高。患者有明显的痴呆和外观、手掌、皮纹等多种特殊貌,患儿易感染且易患白血病,多数难活至成年。2.Edwad综合征:系18-三体综合征,患儿有47个染色体,多1个18号染色体,于新生儿中的发生率约为1/4500,多在分娩时或产后即死亡,有多种畸形。3.Patar综合征:系13-三体综合征,有47个染色体,多1个D组的13号染色体,发生率大约为4/10万,有多种畸形,多见于流产、早产儿或生后不久死亡的新生儿。

常染色体结构异常
异常结果描述:

常染色体臂缺失或者臂重复及各种各样的易位等。

异常结果的可能疾病: 5P-综合征 、4P-综合征 、18P-综合征 、染色体断裂综合征 、脆性X染色体综合征
异常结果分析:

1.5P-综合征:因患儿哭声似猫叫故亦称“猫叫综合征”,在其5号染色体上短臂部分缺失。有头小、眼距宽、眼裂外侧下倾、耳位低,通贯手等多种畸形,约一半患者有先天性心脏病,智力低下,生活能力差,常早亡。2.4P-综合征:类似5P-综合征,但常更为加重,还可呈尿道下裂,腭裂、严重的精神及运动障碍,癫痫发作等,属少见病例。3.18P-综合征:偶有成活者。4.染色体断裂综合征:可见大量染色体断裂,多由于范可尼综合征与Bloom综合征。5.脆性X染色体综合征:在病理情况下,某些染色体断裂发生的频率很高,称之为脆性染色体。本病即是其中之一种,在无(低)叶酸的培养基中培养后,在Xq27-28部位容易出现断裂或裂隙。病人以男性多见,呈智力低下,孤僻、长脸、大耳、大睾丸、大生殖器、颌部突出等状;在女性症状较轻,约1/3表现为轻度智力障碍。6.费城染色体:系其22号染色体部分长臂接到9号染色体长臂的一种易位。为慢性粒细胞白血病可见到的特殊的染色体异常,但在其他少数急性白血病中偶可见到。

参考资料
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[5]张文玲,张立文,王晓菲.胎儿脐血染色体检查在产前诊断中的应用价值[J].解放军医学院学报,2014,35(5):442-444.
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