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苯丙氨酸测定

认识检查

检查概述

苯丙氨酸测定即血清苯丙氨酸测定,是通过血液检查的方式检查血液中的苯丙氨酸浓度,从而诊断因血液中苯丙氨酸浓度过高而产生的疾病。新生儿采用足跟采血,成人一般采用静脉采血。

检查目的

血清苯丙氨酸测定临床上主要用于帮助确诊苯丙酮尿症,多用于于新生儿筛查,早期诊断、早期治疗,避免或减少因苯丙氨酸浓度过高导致的身体机能损害。

检查风险

1.感染:采血过程中若没有遵循无菌操作,或采血后伤口被污染,可能会导致感染;
2.瘀斑:如果血量不足需要反复多次穿刺和挤压,容易造成足跟部组织水肿、出血,导致足跟部出现瘀斑。

检查科室

儿科、检验科

检查费用

新生儿苯丙氨酸筛查免费,复查费用需400~800元,成人苯丙氨酸检测需400元左右,不同医院和地区间有所差异。

检查前

检查准备

1.足跟采血:正常采血时间为出生72小时后,7天以内,并充分哺乳,使新生儿摄入足量蛋白质;
2.静脉采血:抽血前一天不吃过于油腻、高蛋白食物,避免大量饮酒。抽血前8点以后应禁食,保持睡眠充足。早晨不做剧烈运动,抽血前不宜太过劳累或受冷、热、剧烈刺激。

是否空腹

检查适应症

1.用于新生儿筛查或新生儿苯丙氨酸复查。对于各种原因(早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者)未采血者,采集时间一般不超过出生后20天;

2.怀疑有遗传缺陷病但无症状的的成人。

检查中

检查过程

1.足跟采血:新生儿已摄入一定奶后,至少48小时后才能进行检查。母亲将新生儿抱入采血室后,将其仰卧于操作操作台上,并在一旁陪同安抚。医护人员在采血时将新生儿左脚外踝部充分暴露,并采用75%酒精消毒足跟部采血部位皮肤,消毒水干后应用一次性采血针穿刺足跟内测或通过外侧垂直刺入,深度尽量控制在2mm以内。把第一滴血弃去后,从第二滴开始将血液滴在采血滤纸上,使滤纸两面完全渗透,采血结束后用干棉球轻压穿刺点止血;

2.静脉采血:受检者保留手臂,医务人员对皮肤进行消毒,采集静脉血。抽血后即刻松开拳头,用消毒过的干棉块压紧穿刺部位,需在针孔及向上2cm进针处的范围进行局部按压3~5分钟止血。

不适反应

1.采血过程中会产生痛感,一般成人均可耐受,新生儿可能会因疼痛而哭闹;
2.有凝血功能障碍者会出现凝血时间延长。

注意事项

1.采血前按摩或热敷新生儿足跟,使其充血,能增加穿刺的成功率,减轻疼痛;
2.静脉采血时要放松心情,不要过于紧张,也不要在采血时乱动手臂。

检查后

报告产出时间

苯丙氨酸测定一般2周左右可出结果。

注意事项

1.足跟部采血:采血后患儿因疼痛哭闹后,应怀抱安抚,避免哭闹过度导致吸入过多空气进入胃肠道造成吐奶;
2.静脉采血:抽血后要休息15分钟,静坐或躺着休息。应在抽血后24小时内尽量保持抽血手臂的清洁卫生,不要淋浴或桑拿。切勿揉搓穿刺部位,以免造成局部淤血出现“青紫”,也不要触摸穿刺点,以免感染。若局部出现淤血,24小时后用温热毛巾湿敷,可促进吸收。

检查报告解读

检查所见

血清苯丙氨酸测定的数值。

常见诊断

血清苯丙氨酸正常或升高,血清苯丙氨酸升高常见于苯丙酮尿症等。

表示正常的结果

成年人为46~109μmol/L,新生儿为73~206μmol/L。

表示异常的结果

苯丙酮尿症
异常结果的可能疾病: 苯丙酮尿症
异常结果分析:

当苯丙氨酸浓度>360μmol/L时,诊断为苯丙酮尿症。患儿在出生后即可见血清苯丙氨酸超过正常含量,且逐渐增高。一旦确诊为苯丙酮尿症,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。

四氢生物蝶呤缺乏症
异常结果的可能疾病: 四氢生物蝶呤缺乏症
异常结果分析:

当苯丙氨酸浓度>240μmol/L时,复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸,鉴别诊断苯丙酮尿症和四氢生物蝶呤缺乏症,当酪氨酸浓度降低时,应进一步检查以确诊四氢生物蝶呤缺乏症。

高苯丙氨酸血症轻症
异常结果的可能疾病: 高苯丙氨酸血症轻症
异常结果分析:

当苯丙氨酸浓度>240μmol/L时,但<360μmol/L时,排除四氢生物蝶呤缺乏症后诊断为高苯丙氨酸血症轻症,一般遵医嘱采用药物治疗。

暂时性苯丙酮尿酸症
异常结果的可能疾病: 暂时性苯丙酮尿酸症
异常结果分析:

早产儿由于肝功能不成熟可导致暂时性苯丙氨酸浓度偏高,几周后逐渐下降至正常范围。

相关检查指标

参考资料
[1]袁换章.新生儿疾病筛查足跟血采集策略的优化及价值研究[J].黑龙江中医药,2021,50(04):82-83.
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