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无创产前基因检测

认识检查

检查概述

无创产前基因检测是指采用大规模平行测序技术,采集孕妇5~10ml静脉外周血,利用高通量基因测序平台及生物信息分析技术,准确判断胎儿是否患有唐氏综合征及其他染色体非整倍体的疾病,对部分染色体疾病准确率可高达99.99%。

检查目的

无创产前基因检测主要用于检测胎儿患染色体畸形的几率,包括唐氏综合征(T21染色体异常)、爱德华氏综合征(T18染色体异常)和帕陶氏综合征(T13染色体异常)。

检查科室

产科

检查费用

2000~3000元

检查前

检查准备

1.知晓无创产前基因检测的适宜人群,明确自己是否符合孕早、中期血清筛查高危的孕妇;夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇等情况。
2.提前知晓无创产前基因最佳检测时间,最佳时间为为孕周12~24周。

是否空腹

检查适应症

1.血清学筛查显示为常染色体非整倍体临界风险的孕妇。
2.不宜进行羊水穿刺检查的孕妇。
3.孕周错过血清学筛查最佳时间,或错过常规产前诊断时机的孕妇。
4.年龄达35岁或以上的高龄产妇、孕妇所怀胎儿为试管婴儿、有多次流产史的孕妇。
5.夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇。

检查禁忌

无创产前基因检查无绝对禁忌症,以下情况不适合做该检测:
1.胎儿染色体中的嵌合体型、易位型、微缺失、微重复等结构性异常;
2.怀有多胞胎的孕妇;
3.孕妇本人为染色体非整倍体疾病患者;
4.孕妇患恶性肿瘤或接受过移植手术、干细胞治疗;
5.孕妇在4周之内接受过免疫治疗;
6.孕妇在1年之内输注过异体血制品等。

检查中

检查过程

1.患者需充分暴露皮肤,医生会在采血部位上端6cm左右处,将压脉带,绕手臂打一活结,然后对穿刺点进行消毒,并要求孕妇紧握和放松拳头几次,使静脉隆起,然后进针,见少量回血后松开压脉带,进行采血,在此过程中孕妇只需听从医生口令即可。
2.采血结束后孕妇应松开拳头,用消毒棉签压迫止血,一般3min左右,当穿刺点不再出血后即可离开。

不适反应

抽血时轻微疼痛,一般可耐受。

注意事项

由于孕妇个体化差异导致的血浆中胎儿DNA浓度过低,可能需要重新抽血化验。

检查后

报告产出时间

一般2周左右即可出报告。

注意事项

如检查结果有异常,需要遵医嘱完善进一步检查。

检查报告解读

简短描述

无创产前基因检测报告包括检查者基本信息、检查项目、检测值及结果描述。

检查所见

根据13号染色体、18号染色体、21号染色体的检测值,进行进行风险评估。

常见诊断

低风险、高风险。

表示正常的结果

低风险
13号染色体、18号染色体、21号染色体检测值均位于-3.0~3.0之间,提示胎儿13、18、21号染色体异常低风险,建议继续定期作产前检查。

表示异常的结果

高风险
异常结果描述:

无创产前基因检测高风险。

异常结果的可能疾病: 21-三体综合征 、18-三体综合征 、13-三体综合征
异常结果分析:

13号染色体、18号染色体、21号染色体检测值处于-3.0~3.0之外,提示染色体异常高风险,需进一步进行羊水穿刺检查提取胎儿的脱落细胞,进一步确定胎儿是否存在问题。

参考资料
[1]葛建民,孙波等.无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体的临床应用研究[J].中国妇幼保健,2014,29(12):1889-1892.
[2]翁慧男,梁嘉颖等.无创产前基因测序在胎儿染色体非整倍体基因检测中的临床应用[J].国际检验医学杂志,2015,36(16):2386-2388.

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