羊膜腔穿刺检查也称羊水穿刺检查，是孕17-20周的重要检查项目，通过抽取一定的羊水，主要用于诊断胎儿染色体有无异常、有无先天畸形及一些遗传性疾病等。另外，还能判断胎儿的成熟度，以及在怀疑母儿血型不合时，检查羊水中血型物质及胆红素、雌三醇，判断胎儿血型及预后。
羊膜腔穿刺检查发现胎儿是否患有唐氏综合症和染色体异常的准确率超过99%，但该检查是侵入性检查，有1/200-1/400的可能性会导致流产，因此，主要适用于唐氏筛查高风险孕妇、高龄孕妇（≥35岁）及怀孕胎儿有畸形、基因遗传病等孕妇。正常结果是未发现18、13及21-三体。