游离雌三醇（uE3）

妊娠中期后，母体血清中uE3浓度随孕周增加而快速升高，是监测胎儿胎盘功能和早期诊断胎儿染色体三体综合征的重要指标。一般来说，若孕17-20周孕妇血清uE3浓度明显低于同期妊娠妇女血清浓度（≤0.7MoM），提示生育唐氏综合征高风险。

甲胎蛋白（AFP）

甲胎蛋白是胎儿发育早期由肝脏和卵黄囊合成的一种酸性糖蛋白，而孕妇血液中甲胎蛋白主要来自胎儿肝脏。第一孕季末，胎儿血液中AFP浓度达到高峰，而后逐渐降低，妊娠第32周快速降低。孕17-20周监测母体血清中AFP浓度是筛查开放性神经管缺损的重要指标。采用荧光法测定，孕17-20周AFP平均浓度分别是30.6、34.2、39.3、45.8、50.8U/ml。诊断时，用MoM表达异常，正常妊娠妇女人群AFP倍数为1.0MoM。若＞2.0MoM，提示开放性神经管缺损胎儿，若母体血清AFP浓度明显降低，提示唐氏综合征胎儿。

人绒毛膜促性腺激素（HCG）

正常妊娠10周后血清HCG趋于降低。然而，唐氏综合征胎儿的母亲血清HCG浓度于妊娠第15-20周后仍持续性升高，高于同期妊娠妇女1.8-2.3MoM，是筛查和诊断唐氏综合征的重要指标。