通过B超检查评估胎儿的颈后透明层厚度、以及胎儿鼻骨是否可见，从而帮助判断胎宝宝是否患有唐氏综合征等染色体异常，或存在畸形风险，有助于早期发现胎儿异常风险问题。
目前大多以3mm作为标准线，>3mm为异常。NT增厚是胎儿染色体异常的常见表现，包括21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、45XTurner's综合征等。NT越厚，胎儿染色体异常风险越大。需要做绒毛穿刺或羊水穿刺查胎儿染色体问题，必要时还需做胎儿心脏彩超检查胎儿心脏结构是否有异常。但需注意并不是所有NT增厚的胎儿均异常，需要结合后续检查进行判断。