大排畸筛查(重要畸形筛查)

重要畸形筛查主要包括头面部、脊柱、腹部、心脏、四肢等全身脏器的筛查,目的是检查孕21-24周的胎儿有无发育畸形。报告单可明确显示疾病类型,需根据孕妇及胎儿的具体情况综合考虑治疗方案。

指标解读

头面部

正常描述为颅骨光环可见,脑中线居中,双侧丘脑显示,双侧脑室无扩张,小脑显示,小脑延髓池无明显增大。胎儿上唇连续未见明显中断,双眼眶显示,鼻可见。部分胎儿会显示侧脑室增宽,一般孕后期就会吸收,无需特殊处理。异常描述包括无脑儿、小头畸形、严重脑膨出、唇裂、腭裂、小颌畸形等。

脊柱

正常描述为脊柱双光带平行排列,整齐连续。如果描述为脊柱缺损、脊柱裂,则可能提示脊柱畸形。

心脏

正常描述为四腔心切面显示,左右房室大小基本对称,房室连续一致,心脏中央十字交叉存在,房室瓣运动可见,左右室流出道切面显示,胎儿心率规整。异常描述可能有单腔心。

腹部

正常描述为肝、肾、胃泡、膀胱、双肾可见,肠管未见明显异常。部分会显示胎儿肾盂分离,<0.6cm,一般是胎儿膀胱内有尿液造成,定期复查即可,如果数值异常增大则胎儿有肾积水风险。异常描述还可能有双肾缺如、多囊肾、巨膀胱、内脏外翻等。

四肢

正常结果为双侧长骨可见,双手呈握拳状,双足可见。四肢缺损为主要异常表现。