概述
小孩高腭弓嘴型常见于肝脑肾综合征、眼脑肾综合征、先天性卵巢发育不全综合征等疾病,由基因异常导致,表现为腭弓高、深等。
症状
小孩高腭弓嘴型属于特殊面容,常见于肝脑肾综合征、眼脑肾综合征、先天性卵巢发育不全综合征等疾病,症状存在区别,具体如下:
肝脑肾综合征
肝脑肾综合征的特殊面容多表现为前囟和颅缝增宽、前额高而隆起、眶上嵴发育不良、内眦赘皮、耳位低且形状异常。高腭弓畸形表现为上腭高且深,伴随的三角形嘴、低鼻梁、小下颌、颈部皮肤褶皱、枕部平坦。

眼脑肾综合征
患者可有头颅畸形,如长头、前额突出等,约1/4患者有隐睾症、佝偻病、马鞍鼻、高腭弓、脐疝、关节肿胀、骨折等异常,部分可出现高腭弓畸形,甚至导致面容异常。患者多表现为严重智力发育迟缓、先天性双侧白内障、肾小管性蛋白尿等症状。

先天性卵巢发育不全综合征
常见临床特征包括躯体异常,表现为内眦赘皮、低耳位、发际低、蹼颈、盾状胸、乳头间距较宽、肘外翻、第四掌骨短小、色素痣、高腭弓、小下颌等,其中高腭弓畸形可表现为腭弓高且深。多伴随身材矮小、外阴幼女型、卵巢完全不分化、先天性心脏缺陷等异常情况。

病因
肝脑肾综合征:是一种罕见的常染色体隐性遗传病,属于过氧化物酶体病的一种,致病基因为PEX基因,共有12个不同PEX基因,其中任何一个发生突变均可致病。
眼脑肾综合征:是一种罕见的遗传性疾病,有X-连锁隐性遗传和常染色体隐性遗传两种遗传方式,X-连锁隐性遗传一般为男性发病,常染色体隐性遗传者男、女性均可发病。
先天性卵巢发育不全综合征:是由于全部或部分体细胞中,一条X染色体完全或部分缺失或结构异常,导致身材矮小和卵巢发育不全为主要特征的综合征。
治疗
肝脑肾综合征:无需特殊治疗,主要为对症处理,如胃造瘘、佩戴助听器等,但预后不良,患儿多在出生后3-6个月内死亡,通常不超过1岁。
眼脑肾综合征:无特效治疗方法,以对症、支持治疗为主,如高腭弓等面部畸形可给予矫正手术治疗。
先天性卵巢发育不全综合征:患者可给予生长激素、雌激素治疗,适当户外运动,保持合适体重,适当增加摄入肉类、蛋类及奶类等含钙丰富的食物。
参考文献
[1]陈光福.实用儿童脑病学.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2016.429-430,482-483.
[2]中华医学会儿科学分会.儿科内分泌与代谢性疾病诊疗规范.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2016.415-419.
