眼皮肤白化病患者的症状可发生在睫毛部位，表现为睫毛颜色为白色或淡黄色，同时虹膜透明，脉络膜也失去色素，瞳孔发红、畏光，皮肤呈白色或粉红色，且不能晒黑，对光高度敏感。

眼皮肤白化病是与黑素合成相关的基因突变，导致黑素合成障碍或缺乏的单基因遗传病，主要为常染色体隐性遗传。

眼皮肤白化病目前没有治疗方法，由于患者极易被日光晒伤，且易患皮肤癌，因此患者须避免日晒，佩戴有UV滤过作用的太阳镜，并使用SPF大于30的可同时防护UVA和UVB的防晒霜。