黏多糖贮积症患者面容可见头大，面部丑陋，前额和双颧突出，毛发多而发际低，以及眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、鼻孔大、唇厚、下颌小等表现。

黏多糖贮积症是因为能降解黏多糖类的溶酶体酶基因发生突变，而引起的一种遗传性、渐进性疾病，使黏多糖在软骨、骨骼、皮肤内大量堆积，导致脏器结构与功能损害。

临床尚无有效治疗方法，骨髓移植或可改善症状，特别适用于智能损伤轻微的患者。另外，培养羊水细胞可供进行酶活性测定，便于产前诊断。