着色性干皮病可发生在全身表面，在皮肤科检查时可见持久的大量雀斑状皮疹，呈褐色斑点，密集分布，且皮肤干燥、萎缩及疣状物等症状，患者可伴有身材矮小、智力低下等发育异常症状。

着色性干皮病的发病与紫外线照射后DNA损伤修复功能缺陷有关。患者的皮肤部位缺少核酸内切酶，不能修复被紫外线损伤的皮肤DNA，所以在日光照射后皮肤容易损伤，先是出现皮肤炎症，继而可发生皮肤癌。

着色性干皮病患者要严格避免日晒或紫外线照射，外用防晒霜保护皮肤，可遵医嘱使用氟尿嘧啶软膏，已发生的恶性肿瘤要尽早切除。