生长激素缺乏性矮小症患者可见身材矮小，发育不良，随着年龄的增长，身高与同龄儿童的差距会越发明显，成年后多仍保持童年体形和外貌，智力与年龄相符。

生长激素缺乏性矮小症可能由于下丘脑-垂体功能或结构的异常，导致生长激素（GH）分泌不足导致；可能继发于下丘脑-垂体肿瘤，如颅咽管瘤、Rathke囊肿、生殖细胞肿瘤、垂体瘤等疾病。

生长激素缺乏性矮小症可遵医嘱使用重组人生长激素，临床效果显著；也可尝试胰岛素样生长因子-1。