乳腺癌的早期表现是病侧乳房出现无痛、单发的小肿块、红点，常是病人无意中发现。肿块质硬，表面不光滑，与周围组织分界不很清楚，在乳房内不易被推动。

随着肿瘤增大，可引起乳房局部降起，还可出现表面皮肤凹陷，即“酒窝征”。邻近乳头或乳晕的癌肿进展，可使乳头扁平、回缩、凹陷。

肿瘤继续增大还会出现真皮水肿，皮肤呈“橘皮样”改变。

乳腺癌病因目前尚未明确，推测雌酮及雌二醇与乳腺癌的发病有直接关系，其次，月经初潮年龄早、绝经年龄晚、不孕及初次足月产的年龄晚与乳腺癌发病均有关。一级亲属中有乳腺癌病史者、营养过剩者、肥胖者、脂肪饮食者也会增加发病机会。环境因素及生活方式与乳腺癌的发病亦有一定关系。

病史、体格检查乳腺癌有肿块以及乳腺超声、钼靶检查或MRI显示乳腺发生病理变化是临床诊断的重要依据。但确诊乳腺癌，还要通过组织活检进行病理检查。

对早期乳腺癌的病人，应首选手术治疗。全身情况差、主要脏器有严重疾病、年老体弱不能耐受手术者不建议行手术治疗，依据具体情况选择化疗、放疗、免疫治疗、激素治疗以及生物治疗等。