常见的的弱智儿童包括存在21-三体综合征、苯丙酮尿症，以及先天性甲状腺功能减退症等疾病的儿童，具体的面部特征有一定差异。

21-三体综合征

出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞。睑裂小、眼距宽、双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆、前囟大且关闭延迟，颈短而宽，常嗜睡和喂养困难。

苯丙酮尿症

患苯丙酮尿症儿童皮肤白皙，头发发黄，面部可有湿疹样皮疹，此外还可有睡眠障碍和喂养困难。

先天性甲状腺功能减退症

患病儿童头大、颈短，并且面部臃肿、眼睑水肿、眼距宽、鼻梁宽平、唇厚舌大、舌外伸、毛发稀疏、表情淡漠、反应迟钝。

弱智儿童可能是由于21-三体综合征、苯丙酮尿症，以及先天性甲状腺功能减退症导致，不同类型的疾病具体的发病原因不同。

21-三体综合征可能和母亲妊娠时年龄过大、怀孕时接触放射线、患有流行性腮腺炎、风疹等病毒感染，或使用化学药物，以及遗传因素有关。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致。先天性甲状腺功能减低症因甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致的先天性疾病，上述疾病均可导致弱智儿童出现一些特殊的面部特征。

存在智力缺陷的儿童在治疗方面需根据不同的疾病由医生给予相应的治疗方案：

• 21-三体综合征：目前尚无有效治疗方法。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者进行长期耐心地教育和培训，掌握一定的工作技能。对患儿宜注意预防感染，如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。针对智力发育迟缓的情况应加强教育和训练，进行积极的康复，以增强社会的适应能力。

• 苯丙酮尿症：一旦确诊，应立即治疗，可采取低苯丙氨酸饮食。开始治疗的年龄越小，预后越好，生长发育可同正常儿童一样。

• 先天性甲状腺功能减低症：不论病因在甲状腺本身或在下丘脑垂体，一旦确诊应立即给与甲状腺激素替代疗法。如出生前未发生严重甲状腺减退症的儿童，生后1个月内开始治疗，通常治疗越晚智力障碍、生长发育问题越严重。