肥大性骨关节病突出的临床表现之一是杵状指，末端指节杵状膨大、变形，可呈球状，指甲弯曲弧度增大。部分患者面部皮肤粗陋、鼻唇沟加深、鼻端肥大、嘴唇肥厚，呈狮面外貌。头皮增厚，呈沟纹状突出头皮表面，如同脑回状。有时还可伴有关节痛、肿胀等症状。

肥大性骨关节病可能是常染色体隐性遗传病或具有不同外显率的常染色体显性遗传，患者大多有家族史。

肥大性骨关节病可在医生指导下根据不同的表现进行治疗。疼痛可用解热镇痛类抗炎药，若面部皮肤增生影响容貌或功能，可行整形手术治疗，但所有治疗手段均不能改变病程。