类脂质蛋白沉积症首发症状为声音嘶哑，病情进展可导致呼吸困难。皮肤表现最早在1岁左右出现，为手部、口周等暴露部位反复发生脓疱，以后可出现丘疹，睑缘串珠样半透明丘疹是此病特征性皮损。患者可伴智力低下，此病在儿童期进行性发展，成年自然静止，预后较好。

类脂质蛋白沉积症的病因不详，有明显的家族倾向，为常染色体隐性遗传。

类脂质蛋白沉积症的主要治疗方式为遵医嘱对症治疗。可遵医嘱服用阿维A胶囊、青霉胺片来缓解皮疹。局部治疗可遵医嘱采用皮肤刮除术、化学剥脱或二氧化碳激光等方法。声带结节和斑块可进行局部切除手术，严重呼吸困难患者应在专业医生操作下进行手术将气管切开。