反应性穿通性胶原病开始为一个或多个针头大丘疹，后渐扩大，革样硬度，中心出现脐凹，内充填角化性物质。随后中心脐凹逐渐增宽而角质栓亦相应扩大，并呈棕褐色。皮损数量不定，伴有轻度瘙痒，可自行消退，并留有暂时性色素减退区。

反应性穿通性胶原病极为罕见，病因不明，可能属常染色体隐性遗传，但有些家族表现为常染色体显性遗传。

反应性穿通性胶原病无特效治疗方法，主要是积极排除诱因。可遵医嘱局部用皮质类固醇和维A酸，也可用口服维A酸，或进行UVB照射治疗。