基底细胞痣综合征的患者可表现为头皮皮肤损伤，可出现不规则的色素痣样皮损，微微隆起，青春期后生长加快，可出现浸润性生长，逐渐增多，不易消退，还可伴有智力低下、精神分裂等。

基底细胞痣综合征是一种常染色体显性遗传疾病，基因外显率为95%-97%，表现不一。少见，但家族性发病却很多见，常可见数代人患病，且往往是一个家系以皮肤的病变为主，而另一个家系则以骨或神经系统的病变为主，有可能为多基因遗传。日光和电离辐射是基底细胞瘤的诱发因素之一。

基底细胞痣综合征早期病情稳定，因皮损多发且多属良性，可不必治疗，但应定期观察、随访，一旦出现侵袭性增长，则以遵医嘱手术切除为宜，亦可遵医嘱做激光、冷冻或高频电疗。口服维A酸类药物、血卟啉衍生物与光化学结合治疗有效，可以试用。