阴茎短小可表现为阴茎外观正常、阴茎长度/直径比正常，但阴茎长度小于正常阴茎体长度平均值2.5个标准差以上。

正常阴茎大小用阴茎疲软时和勃起时的长度及周径表示，足月新生儿正常阴茎牵张长度为 (3.5±0.7)cm，直径(1.1±0.2)cm。国内成年男性阴茎疲软时平均长度为(7.1±1.5)cm，勃起时增加到(13.0±1.3)cm，周径从(7.8±0.7)cm增加到(12.2±1.2)cm。有的可伴有男性的第二性征发育不全，如阴毛、腋毛、胡须及变声等，以及精神萎靡、全身无力、性欲减退，并可能出现阳痿、早泄等性功能障碍。

阴茎短小有先天和后天的因素，具体如下：

先天因素

脑组织异常则无下丘脑分泌功能，即使垂体发育正常也会导致阴茎短小。无促性腺激素释放激素致睾酮减少、不明原因的先天性促性腺激素释放激素缺乏、先天性睾丸缺如或睾丸下降不全均可使睾丸发育障碍而影响阴茎的发育。

后天因素

青春发育期摄入锌、维生素及相关蛋白少而导致营养不良，从而发生阴茎短小；或是青春期前患有腮腺炎合并睾丸炎、幼儿时期包茎和包皮过长影响阴茎发育，出现阴茎短小；幼年时会阴烧伤瘢痕粘连牵拉可导致阴茎海绵体发育不良，出现阴茎短小；小腹、耻骨联合部、会阴脂肪丰满突出也会影响阴茎的发育，导致阴茎短小。

阴茎短小可选择药物治疗，对促性腺激素分泌不足者可用注射用绒促性素治疗；睾丸功能低下者可用睾酮治疗；对于下丘脑功能异常者，临床上常选择促性腺激素释放激素直接替代；睾丸下降不全者在药物治疗无效果后可行睾丸固定术。阴茎短小患者也可以选择阴茎延长术、阴茎增粗术治疗。