二尖瓣狭窄患者早期没有异常表现，随着疾病进展可逐渐出现呼吸困难。早期表现为劳力性呼吸困难，晚期在静息状态下亦可出现呼吸困难，以致端坐呼吸和阵发性夜间呼吸困难。

二尖瓣面容见于重度二尖瓣狭窄患者，患者双颧部绀红，口唇轻度发绀，儿童期发病者心前区可隆起。右心衰竭时可出现颈静脉怒张、肝大和下肢水肿等体征。极重者可产生急性肺水肿，咳粉红色泡沫痰。

二尖瓣狭窄的主要病因为风湿热，多见于20-40岁青壮年，约70%的患者为女性。二尖瓣狭窄的少见病因有先天性发育异常、瓣环钙化，导致瓣环钙化的原因包括老年人常见的退行性改变、类风湿关节炎、系统性红斑狼疮等。

二尖瓣狭窄患者应避免过度体力劳动和剧烈运动，定期随访。有风湿活动者应进行抗风湿治疗，应长期甚至终生应用苄星青霉素。利尿剂和硝酸酯类药物，如呋塞米、硝酸异山梨酯等，可暂时缓解呼吸困难。

酒石酸美托洛尔、盐酸维拉帕米等药物能够改善运动耐量。房颤患者应进行抗凝治疗，常用阿司匹林、华法林钠等。重度二尖瓣狭窄患者可进行介入治疗或外科手术治疗。