小颌畸形综合征表现为下颌畸形、舌后坠、腭裂或高腭弓等症状，伴不同程度呼吸困难为主要表现。下颌骨短小使舌后退到咽部，引起上呼吸道梗阻的表现。腭裂及舌后坠导致吸吮、吞咽困难，进食少，易并发吸入性肺炎、营养不良、水电解质紊乱及酸碱平衡紊乱等，口型常呈鸟嘴畸形。

小颌畸形综合征病因尚未明确，可能与胚胎发育6-12周时宫内某些障碍因素（羊水问题、孕妇用药、X线放射治疗）、宫内感染（巨细胞病毒感染）、孕期营养不良及显性遗传（染色体平衡易位和断裂）等因素有关，因上述因素导致下颌发育异常，从而出现相应的症状。

小颌畸形综合征尚无特殊治疗方法，一般以对症治疗和支持治疗为主。在舌根阻塞、呼吸困难时，可将舌牵出，使用开口器、腭咽通气管等。如需长期牵引舌，可实施舌-下唇缝合术，必要时应实施气管切开。

若有持续性呼吸困难，可行气管插管。随着年龄增生，下颌畸形舌后坠程度得以改善，3-6个月可行手术治疗。若继发感染，可给予面感染的抗生素。同时，还需合理喂养，保证营养，以增加患儿的体重和体力。