概述
黏多糖病可表现为患者腹部明显鼓起来,呈膨隆状态,伴有发育障碍等,与遗传因素有关,需遵医嘱治疗。
症状
黏多糖病的皮肤损害可发生在腹部,患者可出现肝、脾肿大,表现为腹部明显鼓起来,呈膨隆状态,体内有大量黏多糖贮积,尿中黏多糖类排出增多,患者可伴有脐疝、智力迟钝、发育障碍等症状。

病因
黏多糖病是一种遗传性疾病,与遗传因素有关。是由于溶酶体酶缺陷造成的酸性黏多糖不能降解,使组织中大量黏多糖沉积和尿中黏多糖排泄增加,进而导致黏多糖在肝、脾等器官贮积,患者腹部明显鼓起来。患者多有家族遗传史,父母近亲结婚者多见。
治疗
黏多糖病患者要注意休息,防治呼吸道感染、中耳炎。可遵医嘱口服青霉胺,使尿中黏多糖排泄量下降,输注正常人的鲜血浆可临时改善病情。
酶替代治疗和骨髓造血干细胞移植是本病的特异性治疗方法,酶替代治疗适用于Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅳ型、Ⅵ型和V型患者,如拉罗尼酶注射剂。具体治疗方法需在医生的指导下进行。
参考文献
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