概述
非综合征型白化病可表现为患者瞳孔发红,对光高度敏感,伴有视力下降,与黑素合成相关的基因突变有关,尚无根治方法。
症状
非综合征型白化病的黏膜损害,可表现为患者虹膜透明,脉络膜也失去色素,瞳孔发红、畏光,皮肤不能晒黑,对光高度敏感,同时伴有畏光、眼球震颤、视力下降等眼部症状。

病因
非综合征型白化病是与黑素合成相关的基因突变,导致黑素合成障碍或缺乏的单基因遗传病。
治疗
非综合征型白化病尚无根治方法,尽量避免日光暴晒,可使用遮阳伞,防止皮肤过早老化或产生病变,发生如基底细胞癌等,并戴墨镜,减少畏光等不适。
参考文献
[1]张学,朱宝生编;詹启敏总主编.精准预防诊断系列;重大出生缺陷与精准预防[M].上海.上海交通大学出版社.2020.283-284.
[2]徐金华主编.医师考核培训规范教程 ;皮肤与性病科分册[M].上海.上海科学技术出版社.2016.231-232.
[3]王宝玺主编.中华医学百科全书;临床医学皮肤病学[M].北京.中国协和医科大学出版社.2017.300-301.
[4]陆国辉,张学主编.产前遗传病诊断.第2版;下[M].广州.广东科技出版社.2020.1171-1173.
[5]李艳.实用皮肤科疾病诊断治疗[M].北京.科学技术文献出版社.2018.325.
[6]常建民主编.色素减退性皮肤病;附临床及病理图谱[M].北京.人民军医出版社.2014.84-90.
[7]车雅敏.外阴疾病鉴别诊断学[M].北京.人民军医出版社.2015.167.
[8]虞瑞尧编著.皮肤病鉴别诊断彩色图谱[M].北京.人民军医出版社.2012.30.
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