蓝色橡皮疱样痣皮肤损害通常出现在出生时或幼儿期，病变可分布在小腿，表现为深蓝色、可压缩的结节，直径数毫米至数厘米不等，外观和感觉上似橡皮奶嘴，病变数量数个至上百个不等。

存在蓝色橡皮疱样痣的患者多数无自觉症状，少数可有病变局部自发性疼痛或触痛，很少自发性出血。还可累及胃肠道，常在成年期出现，多见于小肠，可有隐性失血所致的乏力，或呕血、黑粪或便血。胃肠道病变易出血，多为缓慢、轻微和隐匿性，表现为缺铁性贫血，可并发肠套叠、肠扭转等。

蓝色橡皮疱样痣的病因不明，多为散发病例，部分患者为常染色体显性遗传，其染色体或基因缺陷不明。

蓝色橡皮疱样痣皮肤病变若不影响功能或美观，无需治疗。若有需求，可遵医嘱采取冷冻、激光和手术切除等方法去除皮肤病变。

如发生胃肠道出血，应在医生指导下补充铁剂，或采取输血等保守治疗，长期皮下注射奥曲肽可减少消化道出血。反复出血且常规或内镜下治疗失败、病变局限者可手术切除，但切除后仍有复发可能。