囊性脊柱裂表现为出生后腰臀部有一囊性肿物，随年龄增大而增大，体积小者呈圆形，较大者可不规则，有的基底宽阔，有的像一细颈样蒂。表面皮肤可为正常，或菲薄破溃、中央凹陷。啼哭或按压囟门时，囊肿的张力可能增高。

囊性脊柱裂为多基因遗传病，与遗传和环境因素均有密切关系。于胚胎第3月时，由两侧的中胚叶形成脊柱部分，并呈环形包绕神经管而构成椎管。

此时如果神经管不闭合，则椎弓根也无法闭合而保持开放状态，并可发展形成脊髓膜膨出，凡影响受精与妊娠的各种异常因素均有可能促成此种畸形的形成。

囊性脊柱裂以遵医嘱手术治疗为主，手术的目的是松解脊髓和神经根的粘连，防止神经组织受牵拉，避免囊肿破裂，修复软组织缺陷。