唐氏综合征患者出生时即有明显的特殊面容，包括表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，在内眼角有垂直的半月形皮肤褶皱。还伴有智能落后、生长发育迟缓和不同器官的畸形。

唐氏综合征是由于第21号染色体呈三体征导致的遗传性染色体疾病。卵子或受精卵在有丝分裂时期发生了21号染色体不分离或易位，染色体的畸变往往涉及成群基因的改变，从而引起了个体表现异常。

唐氏综合征目前尚无有效的治疗方法，主要是采用综合措施包括医疗和社会服务，通过进行长期耐心地教育和培训使患者有一定生活自理能力，掌握一定的工作技能，尽可能融入社会。日常应注意预防感染，如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形等情况，可考虑手术矫治。对于高危孕妇，应做好遗传咨询和产前筛查。