概述
软骨发育不全的患者可表现为前额变形宽大、头大,可出现行动受限。
本病主要是软骨营养障碍出现的一种先天性发育异常,可遵医嘱进行治疗。
症状
软骨发育不良的患者出现侏儒表现,可表现为前额变形宽大、头大,可能出现行动受限,同时还可能伴有肠吸收不良的情况。

病因
软骨发育不良是常染色体显性遗传性的疾病,主要是软骨营养的障碍,以及导致软骨营养性障碍出现的一种先天性的发育异常,影响骨质的生长,从而导致头骨畸形,表现出前额变形的症状。
治疗
软骨发育不良前额变形常伴随四肢以及身材矮小的情况,在治疗的时候可应用生长激素进行调节,从而改善由于软骨发育不全导致的畸形。还可遵医嘱采取手术治疗的方式改善症状,常见的手术包括肢体畸形矫正术、肢体延长术等,可根据具体情况选择相应的手术治疗方式。
术后患者应在医生指导下进行科学的康复训练,可促进术后患者尽快恢复自身功能,将疾病的影响降到最低。
参考文献
[1]李桂梅主编.实用儿科内分泌与遗传代谢病[M].济南.山东科学技术出版社,2015.321.
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