白化病可分为眼皮肤白化病及眼白化病。

眼皮肤白化病

表现为全身皮肤缺乏黑色素而呈现带有粉红色的乳白色，各处毛发变成淡白或淡黄色，纤细如丝。轻度的眼皮肤白化病可随着年龄增长，皮肤、毛发及虹膜有些色素出现，颜色略加深。

眼白化病

眼白化病通常仅累及眼睛，表现为虹膜透明而粉红，瞳孔呈棕红色，脉络膜也缺乏色素，因而患者畏光，日光强烈时不敢睁眼。由于眼部组织缺乏色素，进入眼内的光线可全部透过眼球壁被反射回来，像照亮的灯笼一样呈现一片红色。

白化病是先天性遗传疾病，不同类型的病因略有区别。

眼皮肤白化病

由常染色体隐性遗传，较常见于血缘结婚家族。由于黑素细胞缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶相关酶异常，使黑素小体内的酪氨酸无法正常转化为黑色素，从而表现为全身颜色变浅。

眼白化病

由X连锁或常染色体隐性遗传造成，身体其他各处的黑素细胞功能正常，仅眼部缺乏酪氨酸酶，因此皮肤及毛发的色素正常，仅虹膜有色素变化。

目前对于白化病尚无有效的根治措施，仅能针对患者出现的各种症状进行对症治疗。例如可通过配戴太阳镜、避免日光照射及涂擦遮光剂来减轻患者不适，减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。伴有日光性角化病或肿瘤时要及时切除。