先天性手指缺失可表现为一个手指或多个手指缺失，多合并手指下方对应的掌骨缺失。若为中指缺失，可因中指下掌骨的缺失而出现分裂手。另外，手指缺失常与并指畸形同时存在，可能是缺一个手指，其余三个手指相并。

先天性手指缺失的病因多为遗传因素造成，也可能是胎儿肢体在母体内的发育过程中局部受压迫所致，例如羊膜索带、脐带缠绕压迫等造成的手指甚至全指的缺失畸形。

先天性手指缺失可进行代偿训练治疗，例如拇指缺失，在儿童期可训练用食指代偿拇指部分功能，也可行手指再造术。若有分裂手畸形，其治疗主要是闭合裂隙，对第二、四掌骨之间裂隙宽大者多主张采用缝合骨膜法治疗。