先天性视网膜劈裂眼底可见黄斑中心反光消失，色素紊乱，中心凹周围微囊样隆起或细小放射状皱褶呈车轮状囊样改变，周边视网膜劈裂可见巨大视网膜囊泡，劈裂隆起部分菲薄，呈半透明，视网膜血管爬行其上，劈裂周边色素沉着，常伴视网膜变性，内壁易出现裂孔。

先天性视网膜劈裂即遗传性视网膜劈裂症，又称X-连锁青少年视网膜劈裂，是指视网膜内层本身的层间分离，多为性染色体隐性遗传，临床男性多见。

先天性视网膜劈裂进展缓慢，一般不予处理，但应长期随访。若病变长期进展危及黄斑时，可以进行激光光凝或冷凝劈裂后缘阻止病变进展，必要时还可以进行巩膜扣带术、玻璃体手术等。