疼痛是骨肉瘤最早出现的症状，初期呈持续性隐痛、钝痛，很快发展为持续性剧痛，夜间疼痛明显。还可引起局部肿块，肿块大小差别很大，有压痛，局部浅静脉充盈或怒张，皮温增高，肿瘤周围肌肉萎缩甚早，可使肿瘤部分显得更大，部分患者轻微暴力作用下可出现病理性骨折。疾病早期一般状态较好，可能发生肺转移。好发于四肢长骨干骺端，其中一半以上的病例发生于膝关节周围。

骨肉瘤起源于间叶组织，病因尚未明确，因异常产生骨样组织的恶性梭形基质细出现，可能与遗传因素、病毒感染、放射线损伤有关。

骨肉瘤可根据患者的年龄、好发部位、临床表现及影像学检查、实验室检查及病理活检确诊。局部检查可见肿胀压痛，可触及肿块肿瘤，常很大，表面皮肤张紧发亮,色泽改变,呈紫铜色静脉充盈或怒张，有时可以摸到搏动。局部X线、CT、MRI检查和骨扫描是诊断和评估骨肉瘤的重要手段。

本病治疗原则为综合治疗方式，以手术为主，化疗及区域性介入化疗为辅，酌情联合放疗、免疫和中药治疗。手术治疗主要分为保肢手术和截肢手术。化疗以新辅助化疗为主，常用的化疗药物有甲氨蝶呤、阿霉素、顺铂、异环磷酰胺、长春新碱等。